“ANALISIS MUTASI GEN NADH DEHIDROGENASE 1 MTDNA PADA KELUARGA PENDERITA DIABETES MELITUS TIPE 2 MENGGUNAKAN METODE PCR RFLP”

Abstract

Penyakit Diabetes Melitus Tipe 2 adalah penyakit kronis yang terjadi ketika sel β-pankreas tidak dapat memproduksi insulin yang cukup atau ketika tubuh tidak dapat menggunakan insulin yang dihasilkan secara efektif, insulin adalah hormon yang mengatur gula darah. Gen NADH Dehidrogenase 1 mtDNA merupakan protein ND1 yang terletak di membran dalam mitokondria yang berperan sebagai Fosforilasi Oksidatif. Tujuan penelitian ini yaitu untuk menganalisis mutasi gen NADH Dehidrogenase 1 mtDNA pada keluarga penderita menggunakan metode PCR RFLP. Jenis penelitian adalah deskriptif dengan jumlah sampel yang digunakan sebanyak 15 sampel yang terdiri dari 3 sampel penderita DM, 11 sampel keluarga penderita dan 1 sampel kontrol sehat. Hasil penelitian menunjukan mutasi gen NADH Dehidrogenase 1 mtDNA ditemukan pada 9 sampel (60%) yaitu 6 sampel (40%) dengan mutasi GG (homozigot mutan) dengan ukuran 428 bp dan 314 bp, 314 bp dan 114 bp serta 3 sampel (20%) dengan mutasi AG heterozigot dengan ukuran 428 bp, 314 bp dan 114 bp. Dapat disimpulkan bahwa yang mengalami mutasi memiliki risiko terjadinya diabetes melitus tipe 2.